L’Istituto Telethon di Milano ha segnato un ulteriore passo avanti verso la terapia genica della beta talassemia, malattia genetica dovuta a un difetto ereditario dell’emoglobina, la proteina responsabile del trasporto dell’ossigeno ai tessuti attraverso il sangue. Il team di Giuliana Ferrari ha infatti dimostrato su cellule umane l’efficacia e la sicurezza di un nuovo vettore virale, chiamato Globe: grazie a questa speciale “navetta molecolare”, ottenuta a partire da un virus reso inoffensivo, è stato possibile trasferire nelle cellule di 44 pazienti affetti da talassemia il gene sano della proteina mancante. Particolarmente diffusa nei Paesi del Mediterraneo, la talassemia si manifesta già nel primo anno di vita con una gravissima anemia, ingrossamento della milza e forte rallentamento della crescita. In Italia i portatori sani sono due milioni e mezzo, concentrati soprattutto nel Sud, in Sardegna, Sicilia e nel delta padano e veneto. Attualmente il trattamento consiste in trasfusioni che i pazienti devono affrontare periodicamente per tutta la vita, oppure nel trapianto di midollo osseo, un’opzione possibile nemmeno per il 25% dei pazienti. Questa ricerca targata Telethon dà quindi una grossa accelerata alla sperimentazione della terapia genica sull'uomo: il primo test è previsto per il 2012. “I due anni di attesa”, ha detto Giuliana Ferrari, la coordinatrice dello studio presso l’Hsr-Tiget, “sono necessari per la produzione del vettore, che come qualsiasi farmaco deve essere sviluppato secondo elevati standard di qualità e sicurezza. Soltanto in questo modo si ottiene l'autorizzazione da parte delle autorità regolatorie a sperimentare la terapia sull’uomo”.

Per maggiori informazioni su questa scoperta, la talassemia e l’Istituto Telethon di Milano, vai sul sito di Telethon: http://www.telethon.it/news/ultimissime/pagine/dettaglioNews.aspx?NewsID=4018